კარგი კლინიკური კონტროლი, ზოგჯერ გენეტიკური კონტროლი, მნიშვნელოვან როლს თამაშობს მემკვიდრეობითი გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების დიაგნოზში, რომლის პირველი სიმპტომი შეიძლება იყოს უეცარი სიკვდილი, ნათქვამია გენეტიკა და იშვიათი დაავადებების დეპარტამენტის კარდიოლოგიის ინსტიტუტთან ინტერვიუში FM 104.9. რომ ონასიოს კონსტანტინოს რიცატოსის დაავადება.
მემკვიდრეობითი გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები მოიცავს კარდიომიოპათიას, არითმოგენურ ელექტრული სინდრომს და აორტის დაავადებას.
ბ-ნი რიცატოსის თქმით, „2017 წლის დეკემბერში სამეცნიერო ჟურნალში Circulation გამოქვეყნებულმა კვლევამ დაადასტურა, რომ მემკვიდრეობითი გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების მქონე ახალგაზრდების 2/3 არ იცის ამის შესახებ და არ აქვს აურის სიმპტომები.ანუ მოულოდნელად გარდაცვლილთა 76% უსიმპტომო იყო.კვლევა ჩაატარა გულის ინსტიტუტმა Cedars-Sinai Medical Center-ში ლოს-ანჯელესში 2003-2013 წლებში 3000 ადამიანის ფართო ნიმუშზე, რომლებმაც განიცადეს უეცარი სიკვდილი, მათ შორის 186 ადამიანი.35 წლამდე. მათ შორის 130 ადამიანს პათოლოგიის საფუძველი აღენიშნებოდა გულის მემკვიდრეობითი დეფექტი.
დღეს გენეტიკური ტესტირება იძლევა სპეციფიკურ ეტიოლოგიურ დიაგნოზს, ამბობს ბ-ნი რიცატოსი, ”ანუ ჩვენ შეგვიძლია დავინახოთ სხვა პრობლემები, გარდა აშკარა პრობლემებისა, როგორიცაა მეტაბოლური სინდრომი, სარკომერიული დაავადება და ა.შ., რომლებიც ეტიოლოგიურად განსხვავებულია, მაგრამ ასევე პროგნოზით და მკურნალობის მიდგომაში.მას ასევე აქვს განსხვავებული მნიშვნელობა, თუ როგორ ვაფასებთ ამ პირობების გავლენას ოჯახის სხვა წევრებზე“.
ამიტომ, ხაზგასმით აღნიშნა მან, „თუ გენეტიკური კონტროლით გამოვავლენთ პათოლოგიურ მუტაციებს, მაშინ, ერთი მხრივ, შევძლებთ ამ შემთხვევების დიაგნოსტიკას, მეორე მხრივ, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ჩვენ შევძლებთ დროულად „დაიჭირე“ ვინმე ოჯახში“.ვინ შეიძლება გამოჩნდეს მომავალ კითხვაში“.გენეტიკური ტესტირება ხდება სისხლის აღებით და როგორც ბ-ნი რიცატოსი აღნიშნავს, როდესაც უეცარი სიკვდილი ხდება, სასამართლო ექსპერტიზის დასკვნის მიუხედავად, რაიმე კონკრეტულს აჩვენებს თუ არა, უმჯობესია ოჯახის სხვა წევრების ტესტირება.
„გენეტიკური ტესტირება დაფინანსების გარეშე არის დარტყმა საბერძნეთისთვის“
კარდიოლოგის თქმით, ის, რომ საბერძნეთში ტესტირებას სადაზღვევო ფონდი არ ფარავს, „შოკია“ სხვა ქვეყნებთან შედარებით, როგორიცაა საფრანგეთი, გერმანია, დიდი ბრიტანეთი და სკანდინავიის ქვეყნები.
კითხვაზე, გადადგა თუ არა რაიმე ქმედება კარდიოლოგიურმა საზოგადოებამ სახელმწიფოს წინააღმდეგ, მან თქვა, რომ მიმდინარეობს მსჯელობა, რათა მოხდეს სათანადო პროცედურების დანერგვა, რათა თუ იქნება აბსოლუტური ჩვენება, ოჯახმა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება ფონდის დაზღვევით.
ევროპის კარდიოლოგიის საზოგადოების მიერ 2017 წლის ნოემბერში გამოქვეყნებული უახლესი სტატისტიკის მიხედვით, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებით დაღუპულთა საერთო რაოდენობა ევროპაში ყოველწლიურად 3,9 მილიონ ადამიანს შეადგენს, აქედან დაახლოებით 1,8 მილიონი ევროკავშირის მოქალაქეა..ადრე მამაკაცები იყვნენ ყველაზე მეტი სიკვდილიანობის ჯგუფი.ახლა მონაცემები აჩვენებს, რომ გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებით ყველაზე მეტად დაზარალებულთა შორის, აშკარა უმრავლესობაა ქალები, დაახლოებით 2.1 მილიონი ადამიანი გარდაიცვალა 1.7 მილიონ მამაკაცთან შედარებით.როგორც ბატონმა რიცატოსმა განმარტა, ეს შესაძლოა გამოწვეული იყოს იმით, რომ ქალებს უფრო მსუბუქი სიმპტომები აქვთ, ვიდრე მამაკაცებს და თავად ექიმები ამ ფაქტს სათანადოდ ვერ აფასებენ.
„თუმცა, კორონარული არტერიის დაავადება ჭარბობს ხანდაზმულებში, ამიტომ ჩვენ მიზნად დავისახეთ ტიპიური რისკ-ფაქტორების შეცვლა, კერძოდ, ჰიპერტენზია, სისხლის ლიპიდები, მოწევის შემცირება, დიაბეტი და სიმსუქნე“, - ასკვნის ბ-ნი რიცატოსი.
გამოქვეყნების დრო: მარ-22-2023